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Das Prader-Willi-Syndrom tritt meist sporadisch und bei durchschnittlich einem von 10.000 bis 15.000 Kindern auf.
Mädchen und Jungen sind etwa gleich häufig betroffen. In Einzelfällen sind familiäre Häufungen und Geschwisterfälle beschrieben.

Ursachen des Prader Willi Syndroms.

In den letzten Jahren konnte man durch genauere genetische Markierungstechniken verschiedene Genkonstellationen bei Menschen mit Prader-Willi-Syndrom feststellen. Dabei unterscheidet man die paternale Deletion, bei der ein Stück des vom Vater geerbten Chromosoms 15 fehlt, und die maternale Disomie, bei der zwei mütterliche Chromosomen der Nummer 15 vorliegen und das des Vaters fehlt.

Kindern mit Prader-Willi-Syndrom fehlt also entweder ein kleines Stück im väterlichen Chromosom 15 (Mikrodeletion) oder sie haben zwei Chromosomen 15 von der Mutter und keines vom Vater geerbt (Uniparentale Disomie 15). Das Prader-Willi-Syndrom zählt somit zu den Besonderheiten, bei denen in der Regel ein Funktionsausfall eines Imprint-Gens als Ursache festzustellen ist.

In extrem seltenen Fällen kann es auch zu einer Deletion des mütterlichen Chromosoms 15 kommen, welches zur Ausbildung des Angelman-Syndroms führt. Gehäuft tritt diese genetische Besonderheit im verwandtschaftlichen Umfeld von Menschen mit Prader-Willi-Syndrom auf.

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